Enfermedades geneticas y hereditarias

Álbum
De
Enfermedades Genéticas
Y
Hereditarias

Biología II

Índice
* Síndrome de Turner
* Síndrome de Angelman
* Enfermedad de Canavan
* Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
* Daltonismo
* Síndrome de Down
* Síndrome de Edwards
* Espina bífida
* Síndrome de Patau
* Síndrome de Prader-Willi
* Anemia falciforme
* Fenilcetonuria
* Enfermedadde Batten
* Hemocromatosis
* Deficiencia de alfa-1 antitripsina
* Enfermedad de Huntington
* Distrofia muscular de Duchenne
* Síndrome X frágil
* Síndrome de Tourette
* Epidermolisis bullosa

Introducción
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si elgen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte delcromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padressanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.

No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

Enfermedad congénita: esaquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Síndrome de TurnerEl síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Laausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Usualmente es esporádico, loque significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado oausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El...