enfermedades geneticas y hereditarias

1(Neurológicas) El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisisepilépticas y glaucoma.Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue William Allen Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo, concretamente en un lado, situándose sobre la zona de lafrente y el párpado correspondiente)
Convulsiones
Parálisis o debilidad en un lado
Glaucoma
Dificultades de aprendizaje
2 Enfermedades respiratorias
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a lospulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica laproteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística(CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos operanormalmente.1
3 Aparato digestivo
La enfermedad de Crohn es una enfermedad crónica de origen desconocido que quizás tiene un componente autoinmune en la cual el sistema inmunitario del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamación. Frecuentemente la parte afectada es el íleon o tramo final del intestino delgado, aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier lugar del tracto digestivo.Los pacientes con enfermedad de Crohn pueden tener síntomas muy variables. Unos pocos no sufren casi molestias, otros pocos tienen molestias graves y continuas, y la mayoría se encuentra entre uno y otro extremo, con síntomas que aparecen y desaparecen, mejorando generalmente con el tratamiento.
Dependiendo de dónde esté localizada la enfermedad, los síntomas pueden variar. Las personas conafectación del intestino delgado, la más común, tienen sobre todo diarrea, dolor abdominal y lo que se llama síntomas generales: debilidad, pérdida de peso, falta de apetito. En el caso de la afectación del colon, va a predominar la diarrea, a veces con sangre.
También el tipo de enfermedad determina los síntomas. Los pacientes que tienen síntomas inflamatorios suelen tener más dolor y diarrea,mientras que los que tienen síntomas de estenosis o estrechez, tienen menos dolor, e incluso pueden presentar obstrucción intestinal.


Músculo y hueso
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de EdwardAlfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspectoprogeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del...