enfermedades geneticas

Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuo. A nivel microscópico está constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de forma espontánea y, entonces, una vez que la piel hamadurado sufre un proceso de descamación de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y organizada.
En las personas que presentan ictiosis la descamación está alterada por varios motivos; ya sea, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma lenta y por ello enla superficie se retienen escamas adherentes.











ALGUNOS TIPOS DE ICTIOSIS
Ictiosis vulgar o común: Es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad, la cual se manifestará en los primeros años de vida. Consiste en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el troncoy la superficie de extensión de los miembros.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquiere una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de losmiembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.
Enfermedad recesiva rara (afecta a 1 de cada 2000-6000 varones, por lo general) aunque las portadoras pueden mostrar manifestación aislada es común que los afectados adquieran esta enfermedad de sus progenitoras quienes aportan el cromosoma X con esta alteración

Bebé colodión: Esuna forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. Los niños, que tienden a nacer prematuramente, vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán, apergaminado y tenso.

Ictiosis laminar o lamelar: Actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintasbases bioquímicas y manifestaciones clínicas. Es apreciable desde el nacimiento. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión, en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. En la ictiosis lamelar existe una mutación del gen (información genética) que codifica la transglutaminasa 1 (una proteinaque ayuda a unir los corneocitos entre sí).














SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por lapresencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible a los pacientes.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general depadecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino (conjunto de órganos que segregan un tipo de sustancias llamadas hormonas, que son liberadas al torrente sanguíneo y regulan algunas de las funciones del cuerpo), debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

No existe cura para el Síndrome de Down y tampoco es posible...