Enfermedades geneticas

Enfermedad de Canavan.
Es una enfermedad metabólica poco frecuente, de herencia  autosómica recesiva, debida a la deficiencia de una enzima (aspartoacilasa).
Corresponde a un grupo de errorescongénitos  del metabolismo de los ácidos orgánicos que  afecta especialmente al cerebro.
Es un trastorno hereditario del metabolismo (descomposición y uso) del ácido aspártico que se caracteriza por ladegeneración o ruptura de la sustancia blanca del cerebro.

*Causas
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, locual provoca el deterioro de la sustancia blanca del cerebro.
Clásicamente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautasfundamentales del desarrollo, incluyendo falta de control de la cabeza. El niño también presentará disminución del tono muscular y, finalmente, puede presentar problemas de alimentación, convulsiones ypérdida de la visión.
Síntomas*
*Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan *Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
*Posturaanormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas *Dificultades en la alimentación

Enfermedad de Tay-Sachs.
Es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida comoinfantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.Causas*
Es causado por un defecto genético en un solo gen con una copia defectuosa de ese gen heredado de cada padre. La enfermedad se produce cuando cantidades nocivas de los gangliósidos seacumulan en las células nerviosas del cerebro, eventualmente llevó a la muerte prematura de dichas células. Actualmente no hay cura o tratamiento. Otros trastornos autosómicas como la fibrosis quística y...