enfermedades geneticas

Nombre del Establecimiento: Liceo Regiomontano.
Materia: Biología.
Catedrático: Dr. Víctor de León.



Tema:ENFERMEDADES GENETICAS










Fecha de Entrega: 10/4/13.
Grado: 5to Bach.
Trisomia 21 o Síndrome DownConocido ya es el mayor riesgo de presentarse en madres mayores de 35 años. 95% de los niños con esta condición presentan tres cromosomas 21 (47, XX ó XY, +21). El otro 5%, puede ser trasladaciónheredada de un padre portador ó presentarse de novo. Clínicamente los niños presentan braquicefalia, pliegues epicantos, inclinación mongoloide de los ojos, puente nasal plano, lengua grande y protruídacon glositis migratoria, defectos cardíacos, corta estatura, manos amplias con dedos cortos, hipotonía, retardo mental, y tendencia a infecciones pulmonares y leucemia. 

Joven con síndrome Down,observe inclinación palpebral, puente nasal aplanado, boca entreabierta.





Síndrome Turner. (45,X). 
Mujeres con cuerpo de Barr negativo. Las pacientes con ésta condición presentan bajo peso alnacer, son de corta estatura, y tienen baja línea del pelo, pezones muy separados, falta de desarrollo sexual, amenorrea primaria, esterilidady otras alteraciones. Generalmente el X presente esmaterno.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexualesprimarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.Síndrome Klinefelter. (47,XXY).
Hombres con cuerpo de Barr positivo. Los rasgos clínicos no son aparentes sino hasta después de la pubertad, caracterizándose por ser muy altos con extremidades...