enfermedades geneticas

Enfermedades genéticas en humanos:

Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable a ciertasenfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas

1.1 Enfermedades monogeticas:

Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto enindividuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar 

1.2 Enfermedades poligeneticas:

Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman, y soninfluenciados fuertemente por factores ambientales. Algunas enfermedades poligénicas son las siguientes: diabetes tipo 2, hipertensión arterial, malformaciones congénitas, 



1.3 Enfermedades cromosómicas:

En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura.

• Entre los ejemplos dealteraciones numéricas que involucran varios genes, se encuentran los síndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.

• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los síndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.
2. Alteraciones por cambios en el números de autosomas:

• Síndrome de Patau: 
Es una enfermedad producida por una... [continua]Leer Ensayo Com
Turner
Este síndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.
El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos espontáneos. Se podría tener en cuenta además que el 99% de los embarazos con feto 45X terminanen aborto espontáneo produciéndose, normalmente, en el primer trimestre.
Existen factores de riesgo como:
Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X)
Sexo femenino
Madre con Turner en mosaico o con delección del cromosoma X
La incidencia del síndrome no aumenta con relación a la edad materna durante la gestación. Dos tercios de las pacientes con el cromosoma X presente provienen de lamadre y en un tercio de ellas proviene del padre.
No es un síndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo. No existe ningún método preventivo y las posibilidades de repetición en el siguiente feto son idénticas para una familia que ha tenido una niña con este síndrome como para otra que no la tiene, a no ser que se produzca una alteración en suscromosomas.
Como hemos mencionado anteriormente, el síndrome de Turner es poco frecuente en varones. El género masculino deberá presentar el siguiente cariotipo:
1.- Combinación de células 45X
2.- Combinación de células 46, XY
Aunque las células 46, XY son características de varón también presentan células típicas del síndrome (45, X). Por otro lado mencionar la equivalencia del síndrome deTurner en niños 45, Y0 es nula debido a la incompatibilidad con la vida.
Down
La Trisonomía 21, mas conocida como “Síndrome de Down”, es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta. No tiene ninguna relación con la raza, nacionalidad, estado socio económico o problemas del medio ambiente, el único factor de posible riesgo conocido es la edad de la mujer.
Las células del ser...