enfermedades geneticas



Enfermedad por herencia autosómica dominante
Acondroplasia
Es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
La acondroplasia es debida a un cambio en la informacióngenética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con esta enfermedad tienen un tordo de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, ademásde otras características fenotípicas más o menos regulares.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidadesde que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
 Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
 Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
 Estenosis raquídea
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas yexámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto. El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro"). Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Enfermedad por herencia autosómica recesiva
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA
es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de lasensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Descripción clínica
Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonasque normalmente estarían protegidas de las heridas por el mero hecho de sentir dolor. Los principales efectos de este desorden son: carencia de cualquier sensación o dolor, lesiones en brazos, piernas y estructuras orales, fiebre en temporadas de calor debido a la incapacidad de sudar, retraso mental, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos yarticulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomelitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmofísico.
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso...