Enfermedades geneticas

INTRODUCCION

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambascromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinadallamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimientodel niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

En el funcionamiento normal del sistema genético se mantiene por la constancia del material hereditario presente en los cromosomas.

Se consideraenfermedad genética a toda desviación del estado de salud debida total o parcialmente a la constitución genética del individuo. Son por lo general graves, crónicas, multisistémicas, afectan la vida y la reproducción y están distribuidas por todo el mundo.

El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios desiglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.













Enfermedades Genéticas

Si las células germinales (óvulo o espermatozoide)contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esos gametos. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.
Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se ve afectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas. 
Estasanomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametos o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en la familia no necesariamente indica que vuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas, el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías sedenomina triploidía. Si durante la formación de algunas de las gametos, alguno de los pares de cromosomas homólogos no se dividió correctamente el problema será la presencia de tres cromosomas homólogos (o tres cromosomas sexuales), el más conocido de estos casos es el síndrome de Down (trisomía del par 21).
Las mutaciones pueden encontrarse en cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales. En lossiguientes párrafos daremos algunos ejemplos de enfermedades cromosómicas y genéticas.
Clases:
Neurologías:
Síndrome de Down: En el existen tres cromosomas del par 21 (Trisomía) en lugar de dos. Los afectados presentan un profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras malformaciones.

Síndrome de Tourette: Se consideraba un raro y extraño síndrome, amenudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivo.
Síndrome de Patau : Ocurre una trisomía en el par 13, aparecen múltiples malformaciones somáticas y retardo mental profundo. La cabeza es pequeña y los ojos a menudo son chicos o están ausentes; también son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En la mayoría de los casos la...