Enfermedades geneticas

Hemofilia
Es una enfermedad genética de características hereditables. que provoca trastornos en la coagulación de la sangre, debido a la falta total o parcial de proteínas que actúan como factoresde dicha coagulación. En consecuencia, al producirse hemorragias internas y/o externas se ve dificultado en grado variable el detenimiento de la pérdida de sangre (hemostasia). En condiciones normales,la sangre contiene fragmentos como las plaquetas y sustancias proteicas que tienen acción sobre la coagulación. Toda vez que se produce una herida aparece un sangrado como consecuencia de la roturade los capilares sanguíneos. Los vasos dañados se retraen con el fin de evitar mayores pérdidas de sangre, mientras que se ponen en marcha complejos mecanismos para detener la hemorragia. Lacoagulación no es más que un proceso donde la sangre pasa del estado líquido a la formación de un gel, para luego transformarse en un coágulo de consistencia sólida. Es así que el fibrinógeno, proteína solubleen el plasma, sufre cambios químicos y se transforma en fibrina que es una proteína insoluble. La fibrina se agrupa en forma de redes o mallas en el endotelio lesionado. Por otro lado, las plaquetas seadhieren a esas redes de fibrina con el fin de ocluir las paredes capilares, dejando en libertad factores necesarios para detener la pérdida de sangre.
La coagulación se pone en marcha mediante laacción de una serie de proteínas denominadas factores de la coagulación. Estos factores son trece, identificados con números romanos, por ejemplo factor I, factor II, factor III hasta llegar al factorXIII. Actúan en cadena, es decir, un factor activa al otro, éste al siguiente y así sucesivamente. Ante la falta de alguno de esos factores, la reacción en cadena se distorsiona y provoca que lasangre no llegue a coagularse, o bien que lo haga muy lentamente, con lo cual la hemorragia no se detiene o tarda mucho en hacerlo.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditable ligada al sexo,...