Enfermedades Geneticas

Enfermedades Genéticas:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alteradoestá presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de unaexposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen quecausa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copiaadicional del cromosoma 21.

Causas:
* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down,o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como enel síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedadhereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos recesivo.
* Daltonismo. Recibe su nombre por JohnDalton, quien lo padecía. Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).
* Síndrome de down. Es un trastorno genético causado por la presencia...