Enfermedades Geneticas

Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria, , es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo.
Origen de la mutación.
En el cromosoma 12 hay un gen llamadoPAH(phenylalanine hydroxylase- fenilalanina hidroxilasa), que cuando está alterado en ambos
cromosomas es responsable de la fenilcetonuria o de la hiperfenilalaninemia.
Síntomas.
si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor cerca de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Los signos y síntomas de la fenilcetonuria no tratadapueden incluir los siguientes:
* Incapacidades intelectuales.
* Irritabilidad.
* Problemas de conducta, como hiperactividad.
* Olor corporal similar al del moho.
* Piel seca o erupciones.
* Convulsiones.
* Color de cabello y piel más claro que sus hermanos.

Anemia drepanocitica
Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína queforma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
Origen de la mutación.
Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva formaprovoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos

Síntomas.
los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otrostienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
Los síntomas comunes abarcan:
* Ataques de dolor abdominal
* Dolor óseo
* Jadeo
* Retraso en el crecimiento y en la pubertad
* Fatiga
* Fiebre
* Ictericia
* Palidez
* Frecuencia cardíaca rápida
* Susceptibilidad a infecciones
* Úlceras en la parte inferiorde las piernas (en adolescentes y adultos)
Otros síntomas abarcan:
* Dolor torácico
* Sed excesiva
* Micción frecuente
* Erección dolorosa y prolongada (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
* Visión deficiente/ceguera
* Accidente cerebrovascular
* Úlceras cutáneas

Fibrosis cística.
es una enfermedad grave que ocasiona exceso demucosidad y tapones en algunos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas.
Origen de la mutación.
El gen defectuoso que es el responsable de causar fibrosis cística está en el cromosoma 7. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso de CF(fibrosis cística) una copia de cada padre - para padecer de fibrosis cística. Si ambos padres son portadores del gen de CF (esdecir, cada uno tiene una copia del gen defectuoso).
Síntomas.
* Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
* Tos.
* Fiebres altas.
* Cansancio
* Dolor de vientre.
* Heces grasas y malolientes.
* Bajo peso y complexión débil.
* Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en losascendentes familiares.
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.
Los efectos más destacables son:
* Sinusitis.
* Pólipos nasales.
* Bronquitis.
* Bronquiolitis.
* Bronquiectasia.
* Tos.
* Malabsorción.
* Diabetes.
* Ileo meconial o equivalente.
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