enfermedades geneticas
Páginas: 16 (3845 palabras)
Publicado: 16 de septiembre de 2013
INVESTIGACION
ENFERMEDADES GENETICAS
POR:
MONICA DAYAN VENEGAS MUÑOZ
VERONICA BUITRAGO ROZO
XIMENA ANDREA MENDEZ BARRERA
DIANA CONSTANZA GARZON ARDILA
DOCENTE:
DORA LUCIA TORRES MANRIQUE
UNIVERSIDAD MINUTO DE DIOS
FACULTAD DE PSICOLOGIA
INDICE
1. INTRODUCCION
2. OBJETIVOS GENERALES
ESPECIFICOS
3. MARCO TEORICO
4. METODOLOGIA
5. CONTENIDO
5.1.Definicion
5.2.Causas
5.3.Factores de Riesgo
5.4.Sintomas
5.5.Diagnostico
5.6.Tratamiento
5.6.1. Medicamentos
5.6.1. Cirugia
5.7 LA ESTIGMATIZACIÓN SOCIAL DE LA ACONDROPLASIA
5.7.1.Percepcion de la Devaluacion y del estigma.
5.7.2. El estigma en el contexto escolar.
5.7.3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación de la identidad y la amenaza a la necesidad depertenencia.
5.7.4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.
6. DISCUSION
7. CONCLUSIONES
8. REFERENCIAS
1.INTRODUCCION
Las enfermedades genéticas se producen por la alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano, puede causar la expresión anormal de uno o más genes originando un genotipo patológico.
Las enfermedades genéticaspueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen o por alteraciones cromosómicas, numérica o estructurales.
Actualmente existe un alto porcentaje en la población con un trastornó genético denominado comúnmente como enanismo (acrondroplacia)sobre la cual hablaremos a fondo en este trabajo.
2.OBJETIVOS
GENERALES:
Adquirir un conocimiento e investigar a fondo todo lo relacionado con la enfermedad genética conocida como Acondroplasia (enanismo).
Identificar cada uno de los riesgos presentes en el orden genético, teniendo en cuenta el contexto y las características del ambiente actual.
ESPECIFICOS
Lograrconocer las causas, y los síntomas de la enfermedad Acondroplasia.
Entender a fondo un diagnostico correcto y un tratamiento con el debido procedimiento para que las personas portadoras de dicha enfermedad logren obtener una mejor calidad de vida.
Reconocer los factores que influyen tanto en la salud física como mental de una persona con Acondroplasia.
3.MARCO TEORICO
Seconsidera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.)concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos del dios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece queentre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
Si unode los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.
En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.
Cabe destacar que hay personas con defectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones...
ENFERMEDADES GENETICAS
POR:
MONICA DAYAN VENEGAS MUÑOZ
VERONICA BUITRAGO ROZO
XIMENA ANDREA MENDEZ BARRERA
DIANA CONSTANZA GARZON ARDILA
DOCENTE:
DORA LUCIA TORRES MANRIQUE
UNIVERSIDAD MINUTO DE DIOS
FACULTAD DE PSICOLOGIA
INDICE
1. INTRODUCCION
2. OBJETIVOS GENERALES
ESPECIFICOS
3. MARCO TEORICO
4. METODOLOGIA
5. CONTENIDO
5.1.Definicion
5.2.Causas
5.3.Factores de Riesgo
5.4.Sintomas
5.5.Diagnostico
5.6.Tratamiento
5.6.1. Medicamentos
5.6.1. Cirugia
5.7 LA ESTIGMATIZACIÓN SOCIAL DE LA ACONDROPLASIA
5.7.1.Percepcion de la Devaluacion y del estigma.
5.7.2. El estigma en el contexto escolar.
5.7.3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación de la identidad y la amenaza a la necesidad depertenencia.
5.7.4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.
6. DISCUSION
7. CONCLUSIONES
8. REFERENCIAS
1.INTRODUCCION
Las enfermedades genéticas se producen por la alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano, puede causar la expresión anormal de uno o más genes originando un genotipo patológico.
Las enfermedades genéticaspueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen o por alteraciones cromosómicas, numérica o estructurales.
Actualmente existe un alto porcentaje en la población con un trastornó genético denominado comúnmente como enanismo (acrondroplacia)sobre la cual hablaremos a fondo en este trabajo.
2.OBJETIVOS
GENERALES:
Adquirir un conocimiento e investigar a fondo todo lo relacionado con la enfermedad genética conocida como Acondroplasia (enanismo).
Identificar cada uno de los riesgos presentes en el orden genético, teniendo en cuenta el contexto y las características del ambiente actual.
ESPECIFICOS
Lograrconocer las causas, y los síntomas de la enfermedad Acondroplasia.
Entender a fondo un diagnostico correcto y un tratamiento con el debido procedimiento para que las personas portadoras de dicha enfermedad logren obtener una mejor calidad de vida.
Reconocer los factores que influyen tanto en la salud física como mental de una persona con Acondroplasia.
3.MARCO TEORICO
Seconsidera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.)concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos del dios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece queentre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
Si unode los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.
En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.
Cabe destacar que hay personas con defectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones...
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