Enfermedades Geneticas

Enfermedad | Características | Manifestaciones clínicas | Factores que pueden complicar los patrones de herencia |
Enfermedad de Huntington | Produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. | Se observan movimientos coréicos o corea(movimientos espasmódicos e involuntarios, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. | P. completa, edad de inicio, anticipación |
Acondroplasia | La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede elgen mutado de, al menos, uno de los progenitores. | El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de cartílago en las epífisis de crecimiento, puede originar problemas ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de autoimagen y discapacidad. | P. completa |
Síndrome de X frágil | Forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico.Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil | Problemas de inteligencia, discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave. Problemas emocionales y sociales, como la agresión o timidez. Problemas con el habla y el lenguaje. | P.incompleta, mutaciones nuevas |
Deformidad de la mano hendida | | | P. incompleta |
Retinoblastoma | s un cáncer de la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.1 Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. | La pupila puede aparecer blanca o tenermanchas blancas, estrabismo convergente, visión doble, ojos desalineados, enrojecimiento y dolor en el ojo, visión deficiente e iris que puede ser de diferente color en cada ojo | P. Incompleta |
Osteogenesis imperfecta | Es una enfermedad congénita., en el cual los huesos se fracturan con facilidad.  Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, el gendefectuoso se hereda de uno de los padres.  | Los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. | Expresividad, Heterogeneidad alėlica |
Sindrome de Marfan | Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual es un pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.Crecimiento de los huesos largos. | Personas altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia, tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla), pie plano, Paladar muy arqueado y dientes apiñados, Hipotonía, articulaciones muy flexibles, dificultades de aprendizaje, miopía, escoliosis. | Pleiotropia |
Linea deBlaschko (quimera) | Es un organismo cuyas células derivan de dos o más cigotos distintos resultado del cruce de dos individuos de una misma especie o diferente. | tiene células con diferentes genes y diferente ADN. | Mosaicismo |
Distrofia miotonica | Pueden afectar los músculos de todo el cuerpo.  una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamentevariable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. |  Distrofia muscular, cataratas  posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía | Anticipacion |
Sindrome de Prader-Willi | Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Los pacientes...