Enfermedades geneticas

Introducción
En esta investigación veremos que son genes, que ciencia estudia estos genes, las enfermedades que se pueden dar cuando un gen tiene alteraciones o el proceso es anormal. Se mostraran también diversas enfermedades y síndromes que se producen por estas mutaciones. Enfermedades que mostraremos en la investigación:
* Fibrosis quística
* Síndrome de Down
* Síndrome deWilliam
* Síndrome de Turner
* Síndrome de Klinnenfelter
* Síndrome XXX
* Síndrome XYY
* Síndrome de Cri-Du-Chat
* Enfermedades genéticas
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ENFERMEDADES GENERICAS
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas,incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa laenfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Genes
Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos conceptos fundamentales de biología. La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen unasustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas.
La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito detu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser quien eres: alto o bajo,rubio o moreno, de ojos verdes o azules.
Genética
Es una disciplina de la biología, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos. El hecho de que los seres vivos heredan caracteres de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el procesode la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregory Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada, estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
Las enfermedades genéticas se originan por diversas anomalías en los cromosomas
Existen varios tipos detrastornos genéticos que son importantes de detectar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos.
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber un aumento o disminución en la cantidad decromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.
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