Enfermedades Geneticas

CIENCIAS NATURALES


“ENFERMEDADES GENÉTICAS”



INTRODUCCIÓN
En pleno siglo XXI el hombre viene experimentando notables cambios en su vida, en su entorno geográfico, en su reproducción y principalmente en la transformación de su composición genética, en la actualidad en todo el mundo se viene observando diferentes enfermedades extrañas y que la mayoría de ellos se denominaenfermedad genética.
Esto se debe a que la célula del hombre en su estructura interna, viene sufriendo diferentes transformaciones denominadas mutaciones, por la exposición a determinadas sustancias químicas o radiaciones, provocando enfermedades genéticas que generalmente son de carácter hereditario.
La presente obra tiene por finalidad conocer y explicar cada una de las diferentes enfermedadesgenéticas existentes en el ser humano, sus síntomas, causas, consecuencias, prevenciones y sus posibles tratamientos que se les puede proporcionar para no llegar a consecuencias fatales.
Probablemente estaría pensando en un rasgo físico, de personalidad o en alguna aptitud que compartes con otros miembros de tu familia. Sabemos que los genes desempeñan un papel importante en la configuración denuestro aspecto físico y de nuestro comportamiento e, incluso, en que si podemos enfermamos o no. Ahora los científicos intentan utilizar estos conocimientos de formas emocionantemente nuevas, como la prevención y tratamiento de determinados problemas de salud.

DEFINICIONES PREVIAS
¿Qué es la Genética?
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que setransmite de generación en generación.
¿Qué es un gen?
Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas y determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de ambos progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños,que solo tienen uno de cada).
Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos conceptos básicos de biología. La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas.
La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 paresde cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de susprogenitores.
Algunos rasgos dependen solo de un gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes diferentes.
Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser la persona que eres ahora: alto o bajo, rubio o moreno, deojos verdes o azules.
La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye factores como los alimentos que comes y las personas con quienes te relacionas) también influye en tus habilidades e intereses.
¿Cómo funcionan los genes?
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, abreviadas con las letras A, T, C y G) que formanpatrones específicos en hebras enrolladas y extremadamente finas de la célula.
Las células son diminutas invisibles al ojo humano y cada célula de tu cuerpo contiene aproximadamente 1’80 metros (unos 6 pies) de filamento de ADN. Los patrones de ADN son códigos para fabricar proteínas, las sustancias químicas que permiten que el organismo funcione y crezca.
Los genes contienen las instrucciones...