enfermedades geneticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS
Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma. Si el gen alterado está presente en losgametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.
Las causas posibles delas enfermedades genéticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte del cromosoma, síndrome de cromosoma Xfrágil.  También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedadhereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.
Muchasenfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa másimportante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedadesgenéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. También es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.
En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica,para intentar curar algunas afecciones genéticas.







TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Neurológicas (Síndrome de Down, Síndrome de Tourette, Síndrome de Patau, Síndrome de West)Endocrinología y metabolismo (Síndrome de Prader-Willi, Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarrenal, Hiperfenilalaninemias, Hemoglobinopatías)
Enfermedades respiratorias (Enfermedad vascular cerebral, Asma,...