enfermedades geneticas
Páginas: 2 (256 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2013
Enfermedades genéticas.
Daltonismo:
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muyvariable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo yverde. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con estadeficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Porello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
Síndrome de Down:
El síndrome de Down (SD) es un trastornogenético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causamás frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padeceralgunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Daltonismo:
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muyvariable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo yverde. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con estadeficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Porello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
Síndrome de Down:
El síndrome de Down (SD) es un trastornogenético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causamás frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padeceralgunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
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