enfermedades geneticas

La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez).
Etiología[editar · editar código]
Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia conotras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.
La ictiosis vulgaris es una enfermedad hereditaria de la piel en la que las células muertas de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la superficie de la piel.
La balanza de la ictiosis vulgaris, a veces llamada enfermedad de escamas o enfermedad de la piel depescado, puede estar presente en el nacimiento, pero por lo general aparecen por primera vez durante la primera infancia. A veces, los casos leves de la ictiosis vulgar no se diagnostican porque se confunde con la piel extremadamente seca.
La mayoría de los casos de ictiosis vulgaris son leves, pero algunos son graves. A veces las enfermedades de la piel, tales como el eczema de la piel condiciónalérgica, están asociados con la ictiosis vulgar. No se ha encontrado cura para la ictiosis vulgaris, y los tratamientos se centran en el control de la condición.

En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y norfolkterrier está relacionada con la aparición de ictiosis en esta especie y se ha podido comprobar que este mismo gen está alterado en ambas copias de pacientes humanos afectados de ictiosis. La proteína producida por la expresión del gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranascelulares. Cuando los investigadores estudiaron biopsias de piel de cobradores y personas con el trastorno, encontraron membranas de células anormales, a causa de la mutación del gen, en la epidermis.1
Síntomas[editar · editar código]
Entre los síntomas se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse; puede aparecer también un levepicor.
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Clases de Ictiosis[editar · editar código]
Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad, la cual se manifestará en los primeros años de vida. Consiste en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la superficie de extensión delos miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico esconsecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas, pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antesdel año de vida. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el...