Enfermedades geneticas

Páginas: 38 (9497 palabras) Publicado: 22 de noviembre de 2013
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ENFERMEDADES GENÉTICAS
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En las enfermedades genéticas los mecanismos de las alteraciones celulares y tisulares son tan variados como los órganos que afectan.
En cierto grado estos mecanismos son similares a los que se presentan en los trastornos no hereditarios. Por ejemplo una fractura debida a disminución ósea en la osteoporosis cura engran medida, de la misma manera que una producida por un gen defectuoso del colágeno en la osteogénesis imperfecta, y la respuesta a la aterosclerosis coronaria en la mayoría de las personas no depende de si estas han heredado un receptor defectuoso a las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Por tanto, los principios fisiopatológicos que distinguen el enfoque de las enfermedades genéticas no sevinculan demasiado con el sistema y órganos afectados, si no con los mecanismos de mutación, herencia y de las vías moleculares del paso del genotipo al fenotipo.
La aneuploidia (complemento cromosómico alterado), es uno de los tipos más comunes de enfermedad genética humana que no afecta la estructura del DNA per se; pero en cambio, afecta el numero cromosómico normal en cada célula. Elejemplo que se considera corresponde al síndrome de Down, ha tenido un impacto importante en la medicina de la reproducción y en la toma de decisiones sobre reproducción, y sirve para ilustrar los principios generales que aplican a muchos estados de aneuploidia. Por último se considera como el proyecto del Genoma Humano está mejorando nuestro entendimiento de la fisiopatología de muchas enfermedades.Con la terminación de la secuencia del genoma humano y la rápida acumulación de la variación de secuencia de diferentes poblaciones humanas, se encuentran a la mano los prospectos para identificar los componentes genéticos de cualquier fenotipo humano.
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ASPECTOS ÚNICOS DE LA FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
La mayor parte de las enfermedades genéticas se produce por unamodificación en la secuencia del DNA, que altera la síntesis de un solo producto génico.
Sin embargo algunas de estas enfermedades se producen por:
1) Reacomodos cromosómicos que provocan pérdida o duplicación de un grupo de genes estrechamente relacionados.
2) Anomalías durante la mitosis o la meiosis, las cuales causan un numero anormal de cromosomas por cada célula.
En la mayor parte de lasenfermedades genéticas, cada célula en la persona afectada porta el gen o genes mutados, como consecuencia de su herencia en la vía de un ovulo o un espermatozoide (gameto) mutante. Sin embargo, la mutación del gameto puede haber surgido durante el desarrollo de este, en cuyo caso las células somáticas del progenitor no portan la mutación y se dice que la persona afectada tiene una “nuevamutación”.
Además algunas mutaciones surgen en células somáticas durante la embriogénesis temprana, y en tal caso los tejidos contienen una mezcla o Mosaico, de células mutantes y no mutantes. Dependiendo del momento de la embriogénesis y del tipo celular en el cual se origina la nueva mutación, un individuo puede portar la mutación en algunas, pero no en todas las células germinales, del mismo modo queen las células somáticas, o ambas.
La longitud del DNA se mide en forma típica en pares de bases, pares kilobase (kb), o pares megabase (Mb); los cromosomas varían en longitud desde alrededor de 46 a 245 Mb. El locus es el sitio del cromosoma donde se encuentra un gen particular. La secuencia del DNA de un gen casi siempre presenta ligeras diferencias cuando se comparan varias personas nointerrelacionadas, y las secuencias variantes se describen como alelos. Una mutación es un evento bioquímico, como un cambio de nucleótido, una pérdida o inserción, que ha producido un nuevo alelo. Muchos cambios en la secuencia del DNA de un gen, como los que tienen lugar dentro de los intrones o en la tercera posición “variable” de los codones para aminoácidos particulares, no afectan la estructura...
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