Enfermedades Geneticas

BRIDAS AMNIOTICAS.-
CONCEPTO:
Son cordones de sacos llenos de líquido (saco amniótico) que rodean a un bebé en el útero y que pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los brazos, las piernas, los dedos de las manos o de los pies.
CAUSAS:
Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la placenta llamada amnios. La placenta transporta la sangrehasta el bebé que aún está creciendo en el útero y el daño a la primera puede impedir su crecimiento y desarrollo normal.
El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden comprimir partes del feto. Estas bandas reducen el riego sanguíneo a estas áreas y hacen que se desarrollen de manera anormal.
Las bridas amnióticas son poco comunes.

SIGNOS Y SINTOMAS:
La severidad de ladeformidad puede variar ampliamente desde sólo un dedo del pie o de la mano afectado hasta la ausencia total de un brazo o de una pierna o que éstos estén gravemente subdesarrollados. Los síntomas pueden abarcar:
Hendidura anormal en la cara (si pasa a través de la cara, se llama una fisura)
Ausencia total o parcial de un brazo o una pierna (amputación congénita)
Defectos del abdomen o la paredtorácica (si la banda se localiza en esas áreas)
Banda o indentación permanentes alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano o del pie.
TRATAMIENTO:
El tratamiento varía ampliamente. A menudo, la deformidad no es severa y no requiere tratamiento, pero en los casos más serios, es posible que se requiera una cirugía mayor para reconstruir parte o todo un brazo o pierna.

LABIO LEPORINO YPALADAR HENDIDO-.

CONCEPTO:
El labio leporino es una alteración congénita originada en las estructuras que forman la boca y el paladar. El resultado es una separación en el paladar y/o en el labio como resultado de la falta de fusión de las estructuras durante el desarrollo intra-uterino. Por otro lado se denomina paladar hendido a una hendidura o falla en e paladar superior y puedepresentarse en forma simultanea con el labio leporino. Aunque es bastante raro, estos defectos pueden presentarse en forma unilateral.
CAUSAS:
Afecta aproximadamente a 1,25/1000 nacidos vivos o lo que es igual se presenta en 1 caso de cada 750 recién nacidos. Dentro los afectados un ¼ presenta labio leporino, ¼ presenta paladar hendido y ½ ambas patologías. La boca y el paladar del feto deforman por separado y a medida que van creciendo se unen por la línea media, si por alguna causa genética (afecta a varios miembros de una misma familia) o por otras causas (uso de ciertos fármacos, drogas, químicos, déficit vitamínico, etc.) se produce una interferencia en este proceso de fusión, la consecuencia es que ambas mitades no logran unirse produciéndose así el labio leporino.
SIGNOS YSINTOMAS:
Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino, paladar hendido o ambos.
La signología es por demás obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento.

TRATAMIENTO:CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependido de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.
Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puedepracticar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.
ALIMENTACIÓN: Los bebés con labio leporino pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus madres o de un biberón.
Hay que tener presente que estos pequeños ingieren mucho aire, y...