enfermedades geneticas

En los últimos años las investigaciones científicas en el campo de la genética han traído consigo un gran número de beneficios a la humanidad en general, aunque estos nuevos datos no se salvan de las malas intenciones que algunas personas con algún tipo de poder político puedan tener, pero dejando estos lamentables hechos de lado y resaltando los beneficios que estos estudios han traídoconsigo, sin duda algunos de los más grandes logros es la, de alguna manera, comprensión de las enfermedades que presenta el ser humano, aunque en primera instancia estas parecieran ser incurables, ya mínimo se conocen sus causas; me refiero a las enfermedades genéticas, estas enfermedades se presentan desde el nacimiento hasta la muerte de la persona que presenta este trastorno.
Una enfermedad genéticaes una patología que es causada por un gen que se presenta de manera distinta, llamado variación, o por la alteración de un gen que en este caso se le denomina mutación, sin embargo no solo se pueden presentar una enfermedad debido a esto, otras encuentran sus causas al tener una copia demás en el número de algún cromosoma, por ejemplo el síndrome de Down que presenta un par extra del cromosoma21. También por cuestiones ambientales como algunos tipos de cáncer. Algunos de estos padecimientos pueden ser heredados a generaciones posteriores.
Las enfermedades genéticas las podemos dividir en varios grupos dependiendo de su origen. En primer lugar tenemos a las enfermedades génicas o monogénicas, estas se producen por la anomalía de un único gen, la mutación que se produce en este genpuede estar presente en uno o en ambos cromosomas del par. En segundo lugar tenemos a las enfermedades cromosómicas, que a grandes rasgos se trata de la alteración en la estructura de los cromosomas. En tercer lugar se encuentran las enfermedades multifactoriales, estos se presentan por consecuencia de los factores genéticos tanto de las cuestiones exógenas como el medio ambiente o estilo de vida. Ypor último las llamadas mitocondriales ligadas al ADN.
Como se mencionó anteriormente las enfermedades de origen genético se pueden dividir en varios tipos:
Enfermedades génicas o monogenicas: que son las que presentan anomalías en la secuencia del ADN de un solo gen, esos tipos de enfermedad pueden ser heredados y existen diferentes patrones de herencia en las enfermedades que se caracterizanpor esta anomalía en un solo gen, como son:
Autosómico dominante: se presenta cuando el afectado recibe el gen defectuoso de uno de los padres para adquirir o heredad la enfermedad. Este tipo de afectación suele presentarse en cada generación y el niño afectado tiene un padre de igual manera, afectado por el mismo trastorno genético, esta probabilidad ronda alrededor del 50%, si es que, como sedijo, uno de los padres es afectado, si los padres no poseen esa anomalía, los hijos no se verán afectados, en este caso, tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de verse afectados.
Las enfermedades con esta característica de autosómica dominante no son muy frecuentes, esta afectación se presenta por lo general en 1 de cada 1000 personas. En este caso no se puede decir que existaun portador que contenga el error de manera recesiva, ya que cualquier persona que manifieste esto se verá afectada con la enfermedad.
Un ejemplo que se produce por tener este error es la enfermedad de Huntington, esta es un trastorno cerebral degenerativo hereditario que se caracteriza por afectar al sistema nervioso, se manifiesta en las disfunciones del sistema motor, cognoscitivo ypsiquiátrico, estos síntomas se presentan de manera progresiva. La enfermedad de Huntington se transmite de manera autosómica, su manifestación se da en edad adulta entre los 30 y 40 años, aunque también se puede presentar en edades más tempranas, alrededor de los 20 años y en edades más avanzadas entre los 50 años.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto en el cromosoma número 4, este error...