enfermedades geneticas

Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria de patrón autosómico recesivo que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad muy frecuente en la población blanca pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística(FQ) es causada por un gen defectuoso moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas dando lugar a fibrosis e insuficiencia pancreática .Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Elgen de la fibrosis quística se localiza en el brazo largo del cromosoma 7, codifica una proteina denominada regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La función de la proteína CFTR es formar unos canales de cloro, que atraviesan las membranas de células especiales que recubren el intestino y los pulmones. Este canal también está implicado en el transporte del sodio.La alteración enel transporte del cloro y el sodio, origina unos desequilibrios salinos, que conducen a la deshidratación de la vía respiratoria y provocan las secreciones densas y obstructivas que se observan en los pulmones.
Se estima que la frecuencia de portadores, es del 4%.La identificación de la mutación resulta útil para predecir el curso de la enfermedad de fibrosis quística, ya que hay mutaciones quecausan una completa falta de producción de canales de cloro, o que estos no puedan incorporarse a la membrana de las células, siendo por tanto su curso grave, como es el caso de la deleción 508, que es la más frecuente en Europa, encontrándose como media en el 70% de los casos, esta frecuencia desciende hasta el 50% en paises de la costa mediterránea.



A la mayoría de los niños con fibrosisquística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
En los recién nacidos se suele presentar
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposicionesdurante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen distendido.
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas de color arcilla, de olor fétido, con presencia de moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones ylos senos paranasales:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
fiebre
aumento de la tos
aumento de la dificultad para respirar
inapetencia
más esputo
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Lossíntomas notables posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Síntomas respiratorios.
Dedos malformados.
Pruebas y exámenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística donde se busca variaciones en el gen causa de la enfermedad.
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, porsus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
Otros exámenes para identificar...