Enfermedades Geneticas

EMFERMEDADES GENETICAS
Las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; sueleser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
MUTACIÓN
Son cambios en la información hereditaria .Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales). La mutación es un cambio en elmaterial genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Se distinguen tres tiposde mutaciones según la extensión del material genético afectado:
-Génicas o puntuales
-Cromosómicas estructurales
-Cromosómicas numéricas o genómicas
1) Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una basepúrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Lassustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y susconsecuencias suelen ser graves.
2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones enla distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma
3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidíasa) Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.
Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
-Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
-Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos...