Enfermedades geneticas
Páginas: 5 (1186 palabras)
Publicado: 14 de agosto de 2012
ENFERMEDADES GENETICAS.
Existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen,en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
1. La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a unaalteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedadligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes
2. .Existen diferentes tipos de pruebas o test genéticos disponibles actualmente:
Test arecién nacidos: se usa después del nacimiento para identificar desórdenes genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud.
Test diagnóstico: utilizado para confirmar o desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden determinado.
Test del portador: se usa para identificar personas que portan una copia de la mutación genética que, encaso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad genética. Este tipo de test se ofrece a individuos en cuya historia familiar aparece un desorden genético. Si ambos padres son testados, la prueba puede dar información acerca del riesgo de la pareja de tener un hijo con la enfermedad.
Test prenatal: se usa para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipode test se ofrece a parejas con alto riesgo de tener un bebé con desórdenes genéticos. Aunque puede ayudar a tener información y tomar una decisión acerca de si detener o no el embarazo, no es capaz de identificar todos los posibles desórdenes heredables, o los defectos de nacimiento.
Test predictivo y presintomático: se usan para detectar mutaciones de genes asociadas a desordenes que aparecentras el nacimiento o de manera tardía a lo largo de la vida.
Test forense: usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo).
Test de búsqueda: incluye encontrar genes desconocidos,aprender cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la disposición de pacientes. Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico.
3. Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteracióncomporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.
Síndrome de Turner.
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que...
Existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen,en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
1. La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a unaalteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedadligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes
2. .Existen diferentes tipos de pruebas o test genéticos disponibles actualmente:
Test arecién nacidos: se usa después del nacimiento para identificar desórdenes genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud.
Test diagnóstico: utilizado para confirmar o desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden determinado.
Test del portador: se usa para identificar personas que portan una copia de la mutación genética que, encaso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad genética. Este tipo de test se ofrece a individuos en cuya historia familiar aparece un desorden genético. Si ambos padres son testados, la prueba puede dar información acerca del riesgo de la pareja de tener un hijo con la enfermedad.
Test prenatal: se usa para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipode test se ofrece a parejas con alto riesgo de tener un bebé con desórdenes genéticos. Aunque puede ayudar a tener información y tomar una decisión acerca de si detener o no el embarazo, no es capaz de identificar todos los posibles desórdenes heredables, o los defectos de nacimiento.
Test predictivo y presintomático: se usan para detectar mutaciones de genes asociadas a desordenes que aparecentras el nacimiento o de manera tardía a lo largo de la vida.
Test forense: usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo).
Test de búsqueda: incluye encontrar genes desconocidos,aprender cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la disposición de pacientes. Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico.
3. Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteracióncomporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.
Síndrome de Turner.
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que...
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