ENFERMEDADES GENETICAS

 Colegio 24 de Mayo
Creatividad, Responsabilidad y Espíritu Científico ser vida del colegio

BIOLOGÍA

ALTERACIONES GENÉTICAS



Michelle Morales León
Soledad Núñez
Abigail Faicán
Andrea Pozo

3º Año de Bachillerato “D” Ciencias
2013-2014

SINDROME DE TOURETTE


El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos,estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.
Es una afección que lleva a las personas a realizar movimientos o sonidos rápidos y repetitivos que no pueden controlar.
Causas
Existe evidencia fuerte deque este síndrome se transmite de padres a hijos, aunque el gen aún no se ha encontrado.
El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Aproximadamente el 10% de los estadounidensespadecen un trastorno de tic leve, pero muchos menos tienen formas más severas del síndrome de Tourette. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor tanto en niños como en niñas.
Síntomas
La mayoría de las personas afectadas notan por primera vez los síntomas del síndromede Tourette durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros.
Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.
Los tics pueden abarcar:
Empujar con losbrazos
Parpadeo de los ojos
Saltar
Patear
Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
Encoger los hombros
Los síntomas generalmente empeoran antes de los años a mediados de la adolescencia.
Muchas personas con el síndrome de Tourette pueden dejar de hacer el tic por períodos de tiempo; sin embargo, descubren que éste es más intenso durante unos cuantosminutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo, el tic disminuye o desaparece durante el sueño.
Simples:
Motores: Parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales.
Vocales: carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Complejos:

Motores: saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo enraras ocasiones, acciones auto lesivas como golpearse o morderse.
Vocales: decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).
La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas es a menudo desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para losmaestros y para los empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.



Tratamiento
Muchos pacientes con el síndrome de Tourette que tienen síntomas muy leves no reciben tratamiento, dado que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas de esta afección.
Los fármacos que se utilizan paratratar los tics abarcan:
Anticonvulsivos.
Medicamento para la presión arterial, llamado clonidina.
Inyecciones de toxina botulínica (puede controlar algunos tics motores).
Bloqueadores de dopamina, como flufenazina, haloperidol, pimozida y risperidona (pueden ayudar a controlar o reducir los tics, pero tienen efectos secundarios).
La estimulación cerebral profunda ha demostrado resultados...