Enfermedades Geneticas

Polidactilia Preaxial
a polidactilia preaxial, es decir, la polidactilia en el lado radial/tibial de las manos/pies, forma un grupo heterogéneo de enfermedades. Se definen cuatro tipos: (1) polidactilia de pulgares/dedos gordos de los pies; (2) pulgar trifalángico; (3) polidactilia del dedo del índice; y (4) polisindactilia. En total, ocurren aproximadamente en 1 de cada 4.000 nacimientos. Lapolidactilia de pulgares/dedos gordos de los pies consiste en la duplicación de uno o más de los componentes esqueléticos de un pulgar/dedo gordo del pie bifalángico. La severidad varía desde el ensanchamiento simple de la falange distal con bifurcación leve de la extremidad, hasta la duplicación completa del pulgar/dedo gordo del pie incluyendo el primer metacarpiano/metatarsiano. En pulgarestrifalángicos (el tipo 2), el pulgar es oponible y tiene un metacarpiano normal. Este tipo se asocia a menudo a la duplicación del dedo gordo del pie.
Durante el desarrollo normal de la mano durante el embarazo, al principio tiene forma de la paleta que eventualmente se separará formando los dedos. Algunas veces hay un error en este proceso y los dedos no se separan bien y el resultado es de dosdedos pegados entre si, a esto se le llama sindactilia, pero otras veces se forman dedos extras y entonces se da la polidactilia. Puede ser que se presenten los dos trastornos combinados.
Causas
1. Síndrome de Abruzzo Erickson
2. Acetaminofén - agente teratogénico
3. Síndrome acro-reno-ocular
4. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
5. Acrocefalopolidactilia
6. Acrocefalopolidactilia II
7.Síndrome de Bardet-Biedl
8. Síndrome de Barnicoat-Baraitser
9. Síndrome de Bloom
10. Braquiofalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia de la tibia
11. Síndrome C
12. Síndrome de Carpenter

Cromosoma afectado
Brazo largo del cromosoma 13

Gen afectado
GLI3.

Polidactilia Postaxial.
postaxial o externa afecta al quinto dedo, supone un 80% de las polidactilias
del pie(2,3). El brazocorto del cromosoma 7, gen GL13, en otra familia éste se identificó como PAPA2, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Sindactilia:
Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. Lasindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.
Todos los síndromes acrocefalosindactilares muestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas deotros síndromes. Las manos de pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes:
1. Un pulgar corto con desviación radial.
2. Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular.
3. Sinbraquifalangismo
4. Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.
Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primerespacio interdigital, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones:
Gen afectado
Gen LRP4

Neurofibromatosis Tipo 1
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otrasanormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22...