Enfermedades geneticas

Síndrome de Klinefelter:
Este síndrome solo se produce en los hombres. Se genera por una copia extra del cromosoma X, lo que produce que, aunque este la presencia del cromosoma Y, el individuoadopta características femeninas. Este error se produce en la meiosis, puede ser tanto en la masculina como en la femenina.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 1.000bebés varones. Las mujeres que tengan hijos sobre los 35 años tienen una ligera mayor probabilidad de que su bebé nazca con este síndrome.
Dentro de los síntomas de este, están, proporcionescorporales anormales, agrandamiento anormal de las mamas, infertilidad, problemas sexuales, escases de vello púbico, axilar y facial, testículos pequeños y firmes y estatura alta. Muchos de estos problemas songenerados por la poca cantidad de testosterona en su cuerpo.
Estas personas son propensas a contraer enfermedades autoinmunes, enfermedades pulmonares y cáncer. Sin embargo sus expectativas de vidason normales.
Síndrome de Turner:
Este síndrome solo se produce en las mujeres y también es producido por una alteración en de los cromosomas que desarrollan el sexo de la persona. Este problema esla falta absoluta o parcial de otro cromosoma X para una mujer. Esto sería X0, adoptando sexo femenino pero afectando el crecimiento.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada2,000 nacidos vivos.
Cuando es bebe, los síntomas se presentan con manos y pies hinchados y cuello ancho. Cuando la niña tiene más edad presenta, desarrollo retrasado o inexistente de la pubertad,tórax plano y ancho como escudo, parpados caídos, ojos resecos, baja estatura, infertilidad y problemas sexuales.
Además puede presentar complicaciones como artritis, cataratas, diabetes, obesidad,problemas renales, anomalías cardiacas, entre otras.
Cuando se acababa de descubrir este síndrome, se decía que la esperanza de vida era hasta los 40 años. Pero en la actualidad, con los tratamientos...