Enfermedades Geneticas

Estrabismo divergente: El estrabismo divergente o exotropía es aquella perturbación del aparato oculomotor caracterizada por la desviación hacia fuera de un eje ocular en relación con la posición que debería adoptar cuando el otro fija un objeto.
Falta de cierre en los huesos del cráneo: Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la forma ytamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrarátoda su vida.
Falta de unión de la apófisis ancónea: Enfermedad del desarrollo hereditaria, que lleva a la formación de una articulación en la que intervienen tres huesos, hay más superficies de contacto móviles que en otras articulaciones.

Ganclisidosis: son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo desfingolípidos),sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.
Glaucoma: Se refiere a un grupo de trastornos oculares que pueden causar daño al nervio óptico, el nervio que envía las imágenes que usted ve al cerebro.
Granuloma eosinofilico oral:  lo podemos definir como un conjunto de lesiones inflamatorias crónicas queafectan a los labios, la mucosa oral y la piel.
Hemeralopatia: es la incapacidad de ver claramente a la luz brillante.
Hemorragia subaracnoidea espontanea: Es un sangrado en el área comprendida entre el cerebro y los delgados tejidos que lo cubren, llamada espacio subaracnoideo.
Hidrocefalia: Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del cerebro.Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".
Hiperqueratosis:  es un trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora. Puede ser causado por fricción, conllevando a la aparición de callos, callosidades, inflamación crónica, eccema o trastornos genéticos como la ictiosis ligada al cromosomaX o ictiosis (piel extremadamente seca).
Hipomielogenesis: Fallo en el desarrollo de la mielina, material proteico que rodea los axones y nervios actuando de aislante.
Hipoplasia cerebelosa: es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo.
Hipotricosis congénita: Se refieren a cualquier reducción cuantitativa del pelo, ya sea congénito o adquirido, circunscripta o generalizada, temprano otardía.
Histiocitosis congénita: Grupo de enfermedades cuyo denominador común es la presencia de células de la línea monocitia definida al microscopio electrónico como células de Langerhans. (Con gránulos de Birbeck en su citoplasma).
Ictiosis: es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez(Ichthy viene del griego y significa pez).
La insuficiencia mitral: también conocida como regurgitación mitral, es un trastorno de la válvula mitral del corazón, caracterizado por reflujo de sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula izquierda durante la sístole.
La insuficiencia tricuspídea (IT): es una enfermedad valvular cardíaca. Se refiere a la incapacidad de la válvulatricúspide del corazón de cerrarse correctamente durante la sístole ventricular. Como consecuencia, con cada latido un poco de sangre pasa del ventrículo derecho a la aurícula derecha, lo opuesto a la dirección normal.
Labio deporino: defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión...