Enfermedades Geneticas

a anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vidamás corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojosy se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menorpresión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva2 resultado de la sustitución de adenina portimina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción deuna hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásicabicóncava.
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
Los individuos heterocigóticos (AS) fabricanla mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonasdonde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió aotras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
Aspectos genéticos
La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano noportador. La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB, y se define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutación Glu6Val en dicho gen. El 60-70% de la anemia falciforme en EE.UU. está producida por la presencia de dos copias de hemoglobina S; el resto de los casos se explica por la presencia de una copia de hemoglobina S heredada junto con otra forma anómala de la betaglobina, como la hemoglobina SC o determinadas hemoglobinas responsables de β-talasemia.
Aspectos clínicos
Las manifestaciones clínicas de la anemia falcifome se derivan de los episodios intermitentes de oclusión vascular, que causan dolor y pueden afectar a cualquier órgano. La primera manifestación clínica, usualmente en la infancia, suele ser la dactilitis (dolor y/o hinchazón de manos...