ENFERMEDADES GENETICAS

Enfermedades
geneticas
Sindrome de proteus y
hipertricosis

SINDROME DE PROTEUS
• Descripción 
Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores
subcutáneos y macrodactília. Descrita en1979 por Cohen y
Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es
cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus
en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar sucaptura. 
En la mayoría de los casos las características del síndrome se
hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar
presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la
infancia ysuelen cesar después de la pubertad. 
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus
manifestaciones y su simetría y también lo es en cuanto al
momento de su aparición; presentapleomorfismo cronológico

Etiología 
La mayoría de los caso,
aunque no todos (Costa,
1985; Goodship, 1991 y
Krugger, 1992) , son
esporádicos. 
La distribución asimétrica
de las lesiones hacepensar
que el síndrome de Proteus
es debido a un gen letal
dominante en mosaicismo
somático. (Cohen,
1993). Gen y locus génico
desconocido.

Consideraciones importantes 
Alrededor del 20% delos pacientes
presentan retraso mental, en sus
distintos grados (Cohen, 1993).
Existe riesgo de desarrollar
cualquier tipo de neoplasia
(Cohen, 1993. Gordon, 1995), por
lo que necesitan controlesestrictos. Este último aspecto
puede empobrecer el pronostico
de vida. En ocasiones pueden
requerir intervenciones quirúrgicas
de los tumores subcutáneos que
suelen dejar cicatricesantiestéticas y queloides (Viljoen,

HIPERTRICOSIS
• La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo,
es una enfermedad muy poco frecuente, que es
destacada por la existencia de un exceso de vello.
Laspersonas que la padecen están cubiertas
completamente, a excepción de las palmas de las
manos y de los pies, por un vello lanugo largo,
que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se
han...