ENFERMEDADES GENETICAS

GENETICA, MEDICINA Y SOCIEDAD

LAS ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO
Las enfermedades genéticas son aquellas en las que una o varias alteraciones contribuyen a las manifestaciones clínicas. Los factores genéticos están involucrados en todas las enfermedades. De acuerdo con el tipo de alteración, se pueden dividir en: Cromosómicas, Monogénicas, Multifactoriales.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Consistenen una alteración de la cantidad normal de material genético. Estos cambios son visibles en un estudio realizado con microscopio.
Los 23 cromosomas se diferencian en su tamaño, forma y morfología. Teniendo en cuenta estas diferencias se forma un cariotipo.
Recientemente se desarrolló la técnica FISH, por la que sondas marcadas son enviadas a la ubicación del material genético. Estas sondashibridan con el ADN y así se ven zonas donde hay material ausente, de más, o alterado de otra forma.
El exceso o deficiencia de material genético provoca anomalías en el ser humano, lo que generalmente lleva a fetos no viables. El porcentaje de anomalías en abortos espontáneos es de 60% y el porcentaje en nacidos vivos es del 0.6%. Las alteraciones se agrupan en: numéricas (cambio en el número decromosomas) o estructurales (reordenamiento de cromosomas o de fragmentos).

LAS ALTERACIONES NUMÉRICAS
Las alteraciones numéricas más comunes son las monosomías y las trisomías. La única mosomía viable es la del par sexual (un solo cromosoma X), que da lugar al síndrome de Turner.
Las trisomías suelen ser más viables que las monosomías. Hay tres trisomías viables: la del par 13 (síndrome de Patau), 18(de Edwards) y 21 (de Down). Más allá de esto, hay ciertas trisomías del par sexual que son viables, como el síndrome de XXX, el de Klinefelter (XXY) y el de doble Y (XYY).
El principal mecanismo que genera células con exceso o defecto de cromosomas es un error en la segregación cromosómica, una falla de la separación de los cromosomas homólogos, lo que produce gametos con cromosomas de más o demenos. Además, está probado que mientras más adulta sea la madre, más chances hay de que suceda una alteración.

LAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las anomalías estructurales se producen luego de rupturas cromosómicas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos.
Entre estas anomalías son frecuentes las deleciones (que producen monosomías parciales), las duplicaciones, las inversiones y lastraslocaciones.
Si los puntos de ruptura no afectan la secuencia de algún gen, el reordenamiento de las bases no suele afectar la salud de la persona, aunque sí su fertilidad. Las personas con reordenamientos tienen cierta probabilidad de generar hijos con alteraciones numéricas.




ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Este tipo de enfermedad se debe a mutaciones en un gen único. Los tipos más comunes incluyen unasustitución de una base por otra, un corrimiento del marco de lectura, una deleción o un aumento en el número de cierto triplete dentro de un cromosoma.
Todo esto puede provocar: la sustitución de un aminoácido por otro, la ausencia de síntesis del polipéptido, la síntesis de un polipéptido incompleto o disfuncional.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS RECESIVAS
Se dice que una enfermedad es recesiva cuandoambos alelos del gen están mutados. En cambio, las personas que sólo tienen uno de los dos alelos mutados generalmente no presentan la enfermedad, ya que el producto de un solo alelo es suficiente.
El ejemplo mejor estudiado es el de PKU. Las personas con esta enfermedad carecen de la enzima que degrada la fenilalanina, por una mutación en ambos alelos. Esta molécula se acumula en los vasossanguíneos y en el cerebro, lo que produce retraso mental. Se combate con un diagnóstico temprano y una dieta libre de fenilalanina.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS DOMINANTES
Se dice que una enfermedad es dominante cuando sólo necesita de un alelo mutado. Un ejemplo es la enfermedad de Huntington, causada por una mutación expansiva.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Dado que la mayoría de...