Enfermedades Geneticas
Páginas: 7 (1641 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2013
ENFERMEDADES GENETICAS
MARIA CLAUDIA PASTRANA
LIC: DEYANIRA SUARES
CIENCIAS NATURALES
OCTAVO TRES
ABRIL, 2012
INTRODUCCION
Alguna vez hemos escuchado a un familiar o un conocido que nos parecemos a nuestra mamá, papá o abuelos, y hacen una lista larga como: los ojos son de la mamá, que la boca del papá, pero que tiene las manos igualitas a la abuela, así sucesivamente; perono les hemos dado la mayor importancia, además de no saber el por qué?
EL motivo de que esto; es que en nuestras células se encuentra el ADN, en el cual los cromosomas guardan nuestra información genética como: el color de ojos, color de cabello, rasgos característicos de nuestra familia, etc.; Pero también viene acompañada de diferentes enfermedades que se pueden evidenciar en la próximageneración ya que ha habido una mutación de un gen ó una presencia de una enfermedad, que se hereda de uno de los progenitores.
En este trabajo se investigara las diferentes enfermedades relacionadas con la genética humana; como son: La Hemofilia, El Daltonismo, Albinismo Ocular, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Doble Y, Síndrome de Hunter
LA HEMOFILIA
Lahemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado), en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión; Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia internaespontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
* Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
* La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.* Estos genes están situados en los cromosomas X.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también, puede adquirirse más tarde, si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
ALBINISMO OCULAR
El albinismoocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.
La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:
* Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400
* Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
* Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos(ojos cruzados ó sin coordinación).
* Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor.
En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en el cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones, puesto que la madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón; Cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay unaprobabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular; se puede decir que las madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal.
DALTONISMO
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta más comúnmente a los varones.Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias, el daltonismo es la forma más frecuente; ya que la persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del...
MARIA CLAUDIA PASTRANA
LIC: DEYANIRA SUARES
CIENCIAS NATURALES
OCTAVO TRES
ABRIL, 2012
INTRODUCCION
Alguna vez hemos escuchado a un familiar o un conocido que nos parecemos a nuestra mamá, papá o abuelos, y hacen una lista larga como: los ojos son de la mamá, que la boca del papá, pero que tiene las manos igualitas a la abuela, así sucesivamente; perono les hemos dado la mayor importancia, además de no saber el por qué?
EL motivo de que esto; es que en nuestras células se encuentra el ADN, en el cual los cromosomas guardan nuestra información genética como: el color de ojos, color de cabello, rasgos característicos de nuestra familia, etc.; Pero también viene acompañada de diferentes enfermedades que se pueden evidenciar en la próximageneración ya que ha habido una mutación de un gen ó una presencia de una enfermedad, que se hereda de uno de los progenitores.
En este trabajo se investigara las diferentes enfermedades relacionadas con la genética humana; como son: La Hemofilia, El Daltonismo, Albinismo Ocular, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Doble Y, Síndrome de Hunter
LA HEMOFILIA
Lahemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado), en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión; Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia internaespontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
* Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
* La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.* Estos genes están situados en los cromosomas X.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también, puede adquirirse más tarde, si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
ALBINISMO OCULAR
El albinismoocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.
La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:
* Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400
* Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
* Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos(ojos cruzados ó sin coordinación).
* Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor.
En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en el cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones, puesto que la madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón; Cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay unaprobabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular; se puede decir que las madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal.
DALTONISMO
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta más comúnmente a los varones.Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias, el daltonismo es la forma más frecuente; ya que la persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del...
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