Enfermedades Geneticas

Enfermedades
genéticas
Enfermedades
genéticas

La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y como estos se expresanen el individuo.


* Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etología presentan un significativo componente genético.

* Puede ser alteraciónen un solo gen (monogenicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas).
* La alteración genética puede producir directamente la enfermedad o interactuar con factoresambientales

Se clasifican en:
Se clasifican en:



* Enfermedades monogenicas o mendelianas
* Enfermedades multifactoriales
* Enfermedades cromosómicas
* Enfermedades con herencia nomendeliana
1. Enfermedades monogenicas o mendelianas:
* En las enfermedades mendelianas esta alterado un solo gen.
* Aproximadamente el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormalesdebido a la mutación de un gen.
Mecanismo: Recesividad- Dominancia
* Penetrancia: capacidad de un gen de expresarse fenotípicamente
* Expresividad: variabilidad en el grado de manifestaciónfenotípica de un gen

* Pleiotrapia: expresión fenotípica múltiple de un solo gen.
* Heterogeneidad genética: producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo.
2. Enfermedades multifactoriales:* Existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo y una fuerte dependencia ambiental
* Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menosconocidos
* Se dice que cada uno de los genes involucrados tienen un efecto aditivo
3. Enfermedades cromosómicas
* Aneuploidias: alteraciones numéricas de los cromosomas
* Poliploidias:son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales 69
* Trisomía: es la presencia de un cromosoma adicional
* Mosaico: 2 o más líneas celulares con constitución...