ENFERMEDADES GENETICAS

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO
UNIDAD DE NIVELACIÓN Y ADMISIÓN
ÁREA DE SALUD SM2

Tema
Tejido Conectivo
Asignatura
Biologia
Docente:
Ing. Hernán Oleas
Integrantes:

Angelita Pazmiño
Gabriela Fuentes
Abigail Quishpe
Fernanda Soria
Bryan Leiva
Jhoanna Pilco




ENFERMEDADES GENETICAS
CROMOSOMA 21
ALZHEIRMER (Demencia)
La enfermedad de Alzheimer , también denominadademencia senil, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurabley terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.
Pérdida progresiva de la memoria.
Confusión y desorientación en el tiempo y el espacio.
Repetir a cada rato la misma pregunta.
Perder las cosas o dejarlas o esconderlas en lugares poco usuales.
Mostrar agitación, inquietud o nerviosismo.
Quererse ir de la casa argumentando que esa no es su casa.
Perderse oextraviarse, incluso en su propia colonia o vecindario.
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Enfermedad de los órganos productores de la sangre que se caracteriza por la proliferación excesiva de leucocitos o glóbulos blancos en la sangre y en la médula ósea.
La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico ) que provoca un aumento descontrolado de leucocitos en la misma. Sinembargo, en algunos tipos de leucemias también pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes líneas celulares de la médula ósea, como los precursores mieloides, monocíticos, eritroides o megacariocíticos. Las células cancerosas impiden que se produzcan glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos maduros (leucocitos) saludables. Entonces, se pueden presentar síntomaspotencialmente mortales a medida que disminuyen las células sanguíneas normales. Las células cancerosas se pueden propagar al torrente sanguíneo y a los ganglios linfáticos. También pueden viajar al cerebro y a la médula espinal (el sistema nervioso central) y otras partes del cuerpo.
EPILEPSIA
Constituyen aproximadamente el 1 % de las epilepsias del niño y del adolescente. Se trata de trastornos genéticosque se caracterizan por presentar diferentes tipo de crisis epilépticas y predominan las mioclonías, deterioro intelectual y ataxia. también se refieren trastornos visuales progresivos.
Los síntomas de la epilepsia mioclónica se manifiestan comúnmente como ataques que involucran cuello, hombros y brazos. Los síntomas de Lennox-Gastaut combinan usualmente los ataques mioclónicos con otros ataques,involucrando además a los músculos de la cara. El tipo más serio es el progresivo, que combina los ataques mioclónicos con los tónico clónicos. En general, involucra a todo el cuerpo y se conocen como grandes ataques en masa.
CROMOSOMA 5
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismose presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Unapersona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión...