Enfermedades Geneticas

ENFERMEDADES


Biología. Grupo II.
10. Noviembre. 2012.

Actividad 2. Descripción de enfermedades.

· Enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas.
* Anemia falciforme:

* Patología: Enfermedad genética, que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

* Patogenia: El eritrocito se deforma yadquiere apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos.

* Etiología: Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción deuna hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.

* Cuadro clínico:

* Síntomas: Palidez cutáneomucosa, dolor en las extremidades, traumatismos, infecciones...

* Signos: Cansancio, dolor en brazos y piernas.

* Pruebas complementarias: Hemograma y electroforesis.

* Diagnóstico: Examen microscópico de los hematíes sometidos a desoxigenación sobre elportaobjetos.

* Diagnóstico diferencial: Están incluidas todas las manifestaciones clínicas y complicaciones de la anemia falciforme.

* Evolución y pronóstico: No tiene curación.

* Epidemiología: La mayor incidencia de anemia falciforme corresponde a África tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación.

* Tratamiento y profilaxis: Hidratación adecuada confluidos intravenosos (salino y dextrosa al 5%); para el tratamiento del dolor, se recomiendan los opiáceos, siendo la morfina el fármaco de primera elección.

· Enfermedades víricas y fúngicas.
* Sarampión:

* Patología: Enfermedad aguda, virosis humana. Es contagiosa y se transmite de persona a persona, por gotitas de secreciones respiratorias y por vía aérea.

* Patogenia: El virusllega a la mucosa nasofaríngea a través del aire, lugar en que se reproduce, e invade los ganglios regionales. Una viremia transporta los virus a los órganos linfoides y al epitelio del tracto respiratorio, lugar en el que nuevamente se reproduce y aparecen células gigantes. Se presenta la viremia secundaria y se inician las lesiones en la piel.

* Etiología: virus del sarampión, un virusde alrededor de 120-140 nanómetros con un ARN monocatenario, miembro de la familia de los paramixovirus (género Morbillivirus).

* Cuadro clínico:

* Síntomas: Fiebre que puede llegar a alcanzar los 40 grados, malestar general, sarpullidos, hipersensibilidad a la luz…

* Signos: Nariz moqueante, conjuntivitis, tos seca, ronchas pequeñas, irregulares y de color rojo, con centroblanquiazul.

* Pruebas complementarias: Hemograma: leucocitos 6.000 /mm3, neutrófilos 90,9%, linfocitos 5,7%, monocitos 3,3%, eosinófilos 0%, basófilos 0,1%, plaquetas 103.000/mm3. Exploración oftalmológica: blefaroconjuntivitis. Coagulación: normal.

* Diagnóstico: Por vía de laboratorio se puede hacer mediante la confirmación de anticuerpos para el sarampión IgM, o el aislamiento del RNAdel virus del sarampión desde especímenes respiratorios. En casos de infección de sarampión después de una falla de la vacuna secundaria, los anticuerpos IgM podrían no estar presentes. En esos casos la confirmación serológica puede ser hecha mostrando aumentos en el anticuerpo IgG por inmuno ensayo enzimático o fijación de complemento.

* Diagnóstico diferencial: Comprende el síndrome deKawasaki, la escarlatina, la mononucleosis infecciosa, la toxoplasmosis, los exantemas por fármacos y la infección por Mycoplasma pneumoniae. Se debe prestar atención a la epidemiología actual de la enfermedad en la comunidad y a los antecedentes del paciente respecto a la vacuna contra el sarampión y los viajes al extranjero.

* Evolución y pronóstico: Es de curso benigno, pero pueden ocurrir...