Enfermedades Geneticas
Páginas: 2 (419 palabras)
Publicado: 8 de octubre de 2015
NOMBRE
*Esclerosis Lateral amiotrofica (ELA)
*Distrofias musculares de Duchenne
DISTROFIAS
MUSCULARES
DE
BECKER
SYNDROME
DE DOWNCARACTERISTICAS
*Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente sufuncionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronostico mortal.
*Enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por el debilitamiento muscular progresivo y la perdida de masamuscular.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco
Los síntomasde la
distrofia muscular de Becker
son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves,
aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la
etapa adulta, y progresan máslentamente.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambientegeográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866.
EFECTO SOBRE LA CONDUCTA
*En sus etapas avanzadas lospacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la perdida de los controles musculares inhibitorios.
*Normalmente estos pacientespresentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afeccion suelen necesitar una silla de ruedas para desplazarseEn general este tipo de distrofia es mucho más variable que la anterior. Esta distrofia también puede provocar problemas respiratorios y delas articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden...
*Esclerosis Lateral amiotrofica (ELA)
*Distrofias musculares de Duchenne
DISTROFIAS
MUSCULARES
DE
BECKER
SYNDROME
DE DOWNCARACTERISTICAS
*Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente sufuncionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronostico mortal.
*Enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por el debilitamiento muscular progresivo y la perdida de masamuscular.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco
Los síntomasde la
distrofia muscular de Becker
son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves,
aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la
etapa adulta, y progresan máslentamente.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambientegeográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866.
EFECTO SOBRE LA CONDUCTA
*En sus etapas avanzadas lospacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la perdida de los controles musculares inhibitorios.
*Normalmente estos pacientespresentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afeccion suelen necesitar una silla de ruedas para desplazarseEn general este tipo de distrofia es mucho más variable que la anterior. Esta distrofia también puede provocar problemas respiratorios y delas articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden...
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