Enfermedades geneticas

síndrome de Down 
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, así como los comportamientos queutilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.
Las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus músculos.
Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down son:
Una cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormalUna profunda arruga en la palma de la mano
Las manchas blancas en el iris del ojo
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeñas manos y pies
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener algunas de las características físicas y mentales en común, los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a severos.
Fibrosis Quística
Es una enfermedad que provoca la acumulación de mocoespeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este mocose acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe aque una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad.Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos oaumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales. 
Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. 
Los síntomasque se pueden notar posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Síntomas respiratorios.
Dedos malformados.


 
Síndrome de Klinefelter   
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el...