Enfermedades genicas

DELECION
Consecuencias
Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia única del material genético para llevar a cabo las funciones que normalmenteefectúan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y del número y funciones de los genes que contiene. a deleción de material genético puede afectar desdeun solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente.[1]
La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Entre éstas destacanlas siguientes:
* Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
* Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
* Síndrome de Angelman(deleción de una región del cromosoma 15)
* Síndrome deleción 22q13 (deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)
TRANSLOCACION
Translocación robertsoniana
En Genética sedenomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por uniónde dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similara a un brazo corto muy pequeño[1] ) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que elcentrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos[1] ), lo que determina una disminución del número haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisión o rotura de un cromosomametacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos, en este caso aumentando el número haploide.
En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen porel centrómero, formando un cromosoma único. Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos cromosomas acrocéntricos son muy pequeños y contienen...