Enfermedades genéticas

1.- El albinismo; tiene una frecuencia de 1/ 40000 por  nacidos vivos, es una enfermedad debida a un trastorno genético por un gen recesivo y se caracteriza por la carencia de pigmento, es decirmelanina. Se caracteriza en que el sujeto que la padece tiene una extremasensibilidad a la luz solar y padece trastornos visuales.Esta enfermedad tiene una detección prenatal posible.

2.- Hipotiroidismo congénito; tiene una frecuencia de 1/3000 por nacidos vivos, es una enfermedad debida a un trastorno genético por un genrecesivo y se caracteriza por una deficiencia mental grave en el sujeto que la padece. El tratamiento de la  hormona tiroides tiene éxito, pero hay que mantener el tratamiento de por vida. Muchos países,actualmente analiza los recién nacidos en este aspecto.

3.-Fibrosis quística; tiene una frecuencia de 1/2500 por nacidos vivos y 1/25 son portadores. Se caracterizan por obstrucciones mucosas enel cuerpo, especialmente los pulmones y órganos de la digestión, el trastorno se localiza el cromosoma 7. La mayoría de las personas que lo padecen, viven hasta la mitad de la edad adulta. La terapia...