ENFERMEDADES HEDERITARIAS

ENFERMEDADES HEDERITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquellas enfermedades genéticas que se mantienen de generación en generación transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Enocasiones, la genética cambia, pero la enfermedad supervive en la genética, y en algún momento la enfermedad será transmitida de nuevo.
ENFERMEDADES MONOGENICAS:
Son aquellas que se causan por lamutación o alteración del ADN de un solo gen. También son llamadas enfermedades hereditarias mendelianas por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel (Conjunto de reglas sobre latransmisión por herencia de las características de los organismos de padres a sus hijos. Estas reglas constituyen el fundamento de la genética.). Existen más de 6000 enfermedades monogenicas con una prevalenciade 1 caso por cada 200 nacimientos.
Este tipo de enfermedades se transmiten por medio de los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva.  Para que la enfermedad semanifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo quepueden transmitirlo a la descendencia. Se transmiten por medio de los cromosomas no sexuales también llamados autosomas. La probabilidad de tener un hijo afectado por este tipo de enfermedad monogenica esde un 25%

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos padres deuna persona afectada padece la enfermedad y estas personas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. Elgen que esta mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades se pueden transmitir al mismo tiempo de forma dominante o recesiva.

Algunos tipos de enfermedades monogenicas son:
Anemia...