enfermedades herditarias

1.- La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por el transporte anormalde sodio y cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas.
2.- la distrofia muscular progresiva es una enfermedad con un patrón de herencia de tipo recesivo ligadoal cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. la distrofia muscular más común.
3.- La talasemia es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de lasíntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa.4.- El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
5.- La diabetes mellitus es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes órganos y tejidos,dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.
6.- El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
7.-El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres
8.- La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada conel cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit...