Enfermedades Hereditarias o congenitas

TEMA 4 / DISFUNCION CEREBRAL DE ORIGEN PRENATAL
4.4. Enfermedades Hereditarias o Genéticas: Fenilcetonuria. Galactosemia.
4.5. Hipotiroidismo congénito.
4.9. Parálisis Cerebral.
4.4 . Enfermedades Hereditarias o Genéticas: Fenilcetonuria. Galactosemia.
Son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un genque codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. Para entenderlo mejor:
La ruta metabólica:
A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →enzima3→   D   →enzima4→  E

cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolitointermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN
A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →X→//

En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente comoerrores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
Los errores congénitos son clasificados según el compromiso de los diferentes metabolitos, entre ellos la FENILALANINA

CLASIFICACION: De acuerdo al compromiso de los metabolitos, los errores congénitos se pueden clasificar en:
1- TRASTORNOS DE LOS AMINOACIDOS.
2- TRASTORNOS DELOSHIDRATOS DE CARBONO
3- TRASTORNO DE LOS LIPIDOS
4- TRASTORNOS LISOSOMALES
La FENILALANINA es un aminoácido, se encuentra en las proteínas como siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano
Fenilcetonuria
Definición: Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamadafenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Manifestaciones clínicas: El afectado al nacer es normal. La DI puede aparecer lentamente. Se calcula que un lactante no tratado pierde alrededor de 50 puntos de CI al cumplir el 1er año de vida. El deficit intelectual suele ser grave y mayoritariamentedeben ser atendidos en centros especializados. si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.
Los lactantes mayores no tratados suelen presentarhiperactividad con movimientos sin finalidad y atetosis. Son más rubios que sus hermanos y tiene piel blanca y ojos azules, existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporción similar de casos, a los padres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño (parecido al de orina de ratones)
Diagnósticoy tratamiento: depende de la determinación de los niveles de fenilalanina en sangre y el aumento de los metabolitos en orina.
La finalidad del tratamiento es reducir la fenilalanina y sus metabolitos de los liquidos organicos a fin de impedir o reducir al minimo la lesión cerebral.
Con el diagnostico precoz y un tratamiento adecuado se logra prevenir el déficit intelectual.

Galactosemia.Definición: Enfermedad metabólica congénita caracterizada por la imposibilidad de digerir adecuadamente la leche. Se produce como consecuencia de la falta de la enzima galactosa-1 fosfato- uruditransferasa que impide digerir la galactosa ó azúcar de la leche lo cual produce una acumulación de la misma en el organismo.
Manifestaciones clínicas: De manera rutinaria los bebés son examinados para ver...