Enfermedades hereditarias o genéticas de venezuela

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
U.E.P.C”Nuestros símbolos”
Área: Biología

Alumno: Francisco Hernández
Grado: 5to B

Charallave, diciembre de 2011
Índice
Introducción………………………………………………..01
Anemia falciforme…………………………………………02
Corea de Huntington……………………………………..03
Ceguera……………………………………………………..04
Glucogenosis……………………………………………....05Mucopolisacaridosis…………………………………..….06
Distrofia muscular…………………………………..……..07
Hemofilia…………………………………………………….08
Talasemia…………………………………………….…….09
Conclusión…………………………………………………10
Bibliografía…………………………………………………11
Anexos………………………………………………………12

Introducción
Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos anuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.
Sabiendo esto, podremos dar paso a incurrir en conocimientos al tema de lasenfermedades hereditarias que padecen algunos venezolanos, hablando de su origen, desarrollo, síntomas, etc.

Ceguera
Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya investigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en Venezuela siempre tiene una etiologíahereditaria aparentemente recesiva y se distribuye en determinados focos del país, y no es dominante como en la gran mayoría de las poblaciones mundiales.
La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años afectando la retina, tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede presentar enuno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible a través de la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser estrábicos.
Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojo en los niños y representa el 3% de los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículopublicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.
Glucogenosis
Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los niños. Se trata de una patología metabólica donde los trastornos genéticos pueden dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatologíahepática y las musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y los valores de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la disminución de la glicemia, según describe Arias.
El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad son distintas en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones del Laboratorio se ha concluidoque la enfermedad puede ser diagnosticada mediante un examen de los glóbulos rojos, que puede revelar ciertos valores diagnósticos sin requerirse ninguna biopsia hepática, menos informativa y más complicada.
Asimismo las investigaciones en torno a la glucogenosis han descubierto que la enfermedad proviene de genes anormales ubicados principalmente en dos zonas circunscritas del país. Explica elinvestigador del Laboratorio de Genética Humana del IVIC que los genes tienen una frecuencia alta en los estados Trujillo y Falcón, pero en Lara, que es una "zona intermedia" paradójicamente no se registran casos. "La explicación posible es que esta área estuviese ocupada por otros indígenas, que no se mezclaban con los otros grupos " señala.
Mucopolisacaridosis
Como otra enfermedad genética...