Enfermedades hereditarias
Páginas: 15 (3655 palabras)
Publicado: 28 de noviembre de 2010
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para la Educación
U.E.C.P. "Nuestros Símbolos"
Charallave- Estado Miranda
Enfermedades Hereditarias de Venezuela
Docente: Luz Meza
Alumna: Marialejandra Camacho # 07Charallave, 25 de Noviembre Del 2010
Introducción
En la especie humana se han descrito más de tres mil enfermedades genéticas; pero, para la mayoría de ellas, el gen responsable aún no ha sido aislado y su naturaleza, a menudo, es totalmente conocida. Algunas de estasenfermedades
son determinadas por genes o alelos dominantes.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación,
es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitaso con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general
producidas durante la gestación o bien en el mismo parto.Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
El ser humano está conformado por trillones decélulas, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo,
conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con unamolécula de ADN y miles de genes,
donde se encuentran los “datos” de los progenitores. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.
Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas característicasde los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres,
es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.
Entre las más comunes a nivel mundial se encuentran: la Diabetes,la hemofilia,Otosclerosis, entre otras. En Venezuela hay una alta prevalencia de la hemoglobinopatía falciforme,de la Corea de Huntington y de el factor griego.
Enfermedades Hereditarias de Venezuela
hemoglobinopatía falciforme o anemia falciforme.
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que formaparte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causansíntomas como dolor en las extremidades.
Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo...
Ministerio Del Poder Popular Para la Educación
U.E.C.P. "Nuestros Símbolos"
Charallave- Estado Miranda
Enfermedades Hereditarias de Venezuela
Docente: Luz Meza
Alumna: Marialejandra Camacho # 07Charallave, 25 de Noviembre Del 2010
Introducción
En la especie humana se han descrito más de tres mil enfermedades genéticas; pero, para la mayoría de ellas, el gen responsable aún no ha sido aislado y su naturaleza, a menudo, es totalmente conocida. Algunas de estasenfermedades
son determinadas por genes o alelos dominantes.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación,
es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitaso con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general
producidas durante la gestación o bien en el mismo parto.Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
El ser humano está conformado por trillones decélulas, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo,
conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con unamolécula de ADN y miles de genes,
donde se encuentran los “datos” de los progenitores. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.
Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas característicasde los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres,
es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.
Entre las más comunes a nivel mundial se encuentran: la Diabetes,la hemofilia,Otosclerosis, entre otras. En Venezuela hay una alta prevalencia de la hemoglobinopatía falciforme,de la Corea de Huntington y de el factor griego.
Enfermedades Hereditarias de Venezuela
hemoglobinopatía falciforme o anemia falciforme.
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que formaparte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causansíntomas como dolor en las extremidades.
Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo...
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