Enfermedades Hereditarias

República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
U.E. Instituto “Libertador”.
Cumaná – Edo. Sucre.













Prof.: Marbelia Betancourt. Realizado por:
Merceluz Caraballo #18.
5to año. Sección 04.





Enero de 2013.
INTRODUCCIÓN.

El soporte de la herencia presente encada una de nuestras células, también conocido como ADN (Ácido Desoxirribonucleico), está formado por segmentos, los genes, y cada gen corresponde a un carácter hereditario (el color de los ojos, por ejemplo). En ocasiones, un gen puede llegar a sufrir una mutación, es decir, una alteración de la información que éste contiene, lo cual puede dar lugar a una enfermedad. No obstante, un gen mutado, aligual que cualquier otro gen, es transmisible de generación en generación, y el padecimiento que tal gen ocasiona es, por lo tanto, hereditario. Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Se sabe que el ser humano está conformadopor trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informacionesgenéticas de los progenitores, entrelazando tal información que cada uno posee.
Así se da paso a la formación de un nuevo ser, el cual poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo las suyas; resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores,como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.
DESARROLLO.

¿Qué son enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir, de padres a hijos en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas. La transmisión de las mismas, obedece a las leyesde la genética. Algunas enfermedades sólo se manifiestan en un niño si éste ha heredado el gen en cuestión de sus dos progenitores (enfermedades recesivas). Otras se declaran aunque un solo progenitor le haya transmitido el gen (enfermedades dominantes). Y otras están asociadas a los cromosomas sexuales (ligadas al cromosoma X).
Enfermedad Autosómica Recesiva: Para que la enfermedad semanifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadorasde una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad Autosómica Dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado asu descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.


Clasificación de las enfermedades hereditarias:


Enfermedades Monogénicas: Son aquellas producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman...