Enfermedades hereditarias

INDICE

Introducción
Recomendaciones
Enfermedades genéticas.
Causas.
Clasificación de las enfermedades genéticas
Algunas enfermedades genéticas
Tratamiento de las anomalías congénitas
Diagnóstico prenatal
Diabetes mellitus
Las alteraciones de la hemoglobina como ejemplo de enfermedad molecular
Corea de huntington
Disostosis craneofacial o síndrome de crouzon
Anexos

INTRODUCCIÓNGran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las deetiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.

Algunos de los casos de enfermedades hereditariasque estudiaremos a fondo son:
* Corea de Huntington
* Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon
* Diabetes

RECOMENDACIONES

Futuras madres y padres:

1. Cumplan los planes de vacunación establecidos para la infancia y adolescencia, porque evitarán enfermedades infecciosas.
3. Informen a sus hijos de que la maternidad en la adolescencia, aparte de otros problemas,supone un mayor riesgo de defectos congénitos.
4. Acudan al médico cuando decidan ser padres. Infórmenle de su estado de salud, así como de posibles enfermedades hereditarias en su familia, y pídanle información antes del embarazo.
5. Aprovechen las edades jóvenes para tener hijos. Desde el momento en que se intente, o no se evite, el embarazo deben actuar como si ya se hubiera producido.6. Su alimentación durante el embarazo debe ser, además de suficiente, variada, equilibrada y sana, como la dieta mediterránea.
7. No consuma hígado durante el embarazo, no ingiera carnes crudas o poco cocinadas porque pueden transmitir la toxoplasmosis. Las frutas y verduras crudas deben ser cuidadosamente lavadas.
8. Disminuya el consumo de sal.
9. Durante el embarazo no tomebebidas alcohólicas de ningún tipo.
10. No ingiera mucho café ni bebidas que contengan cafeína como las bebidas de cola.
11. Suprima o reduzca el consumo de tabaco, procurando no superar los 10 cigarrillos diarios.
12. No consuma otro tipo de drogas durante la gestación. Entre ellas, la cocaína supone un alto riesgo para defectos congénitos
13. Extreme durante el embarazo la observaciónde las normas de higiene personal, de los alimentos y del entorno que le rodea.
14. La mujer embarazada debe evitar el manejo de substancias o productos tóxicos, tanto en las tareas domésticas como en el trabajo. Debe, igualmente, cuidarse de no estar próxima a depósitos o almacenes de tales productos o substancias sin las adecuadas medidas de seguridad.
15. Procure no realizar durante elembarazo actividades que exijan un esfuerzo físico considerable, que obliguen a permanecer en ambientes nocivos, o que impliquen exposiciones a otros peligros o riesgos. En caso necesario, solicite el traslado temporal.
16. Es especialmente importante que la mujer embarazada tome precauciones en el contacto con animales, ya que pueden ser transmisores de ciertas enfermedades que conllevan unriego durante el embarazo.
17. Acuda al médico en cuanto sepa que está embarazada. Mantenga un estrecha relación y colaboración con el médico, consultándole ante cualquier problema que se presente, por pequeño que parezca.
18. No se automedique y no varíe el tratamiento que, en su caso, haya establecido el médico.
19. Siempre que le sea posible, siga junto con su pareja, un curso de...