Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generacióntransmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Sindrome de turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosomaX. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la faltade cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina lafalta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 quese identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Exámenes
• El examen físico revelagenitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexualausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• Lahormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona folículo estimulante sérica se encuentra elevada.
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner;...