Enfermedades Hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS




ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrolloembrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
Algunas Enfermedades Hereditarias:  (Véase: Biología-17-MAPA GENÉTICO HUMANO)
Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales.
Acantocitosis - presencia deacantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta. SIN.: abetalipoproteinemia.
Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetesinsulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.
Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos yestatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.
Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postra
o variable se puede asociar: cataratas, nistagmo horizontal, atrofia óptica, retraso mental y esquizofrenia.
Síndrome de Haney-Falls. Síndrome de herencia autosómica caracterizado porretraso mental y físico, hipertelorismo leve, astigmatismo miópico y córnea con curvatura posterior acentuada. SIN: Queratocono posticus circunscriptus congénito.
Síndrome de Hipogonadismo familiar. Defecto en la biosíntesis de testosterona que se caracteriza por sordera parcial tipo neural, obesidad, estatura corta, virilización, cataratas, degeneración retiniana y pérdida visual progresiva hasta lacompleta ceguera que se inicia justo después del nacimiento.
Síndrome de Hirschprung. Neurocristopatía de herencia recesiva que asocia heterocromía y megacolon.
Síndrome de HOOFT. Síndrome hereditario autosómico recesivo causado por la alteración del metabolismo del triptófano que cursa con retraso mental, alteración del crecimiento, anomalías en faneras, degeneración tapetorretiniana y reflejomacular aumentado.
Síndrome de Kauffman. Erosiones recurrentes del epitelio corneal generalmente vistos en semanas o meses tras una erosión por virus herpes, trauma corneal o debidas a un factor hereditario autosómico dominante. SIN: Síndrome de erosión corneal recurrente, Síndrome de erosión epitelial recurrente, Queratitis postraumática.
Síndrome de KARTAGENER - Es una enfermedad genética,autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se considera un síndrome dediscinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación en forma de...