Enfermedades Hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
La mayoría de las enfermedades hereditarias, no obedecen a ninguna mutación somática ni germinal, sino a factores ambientales, se trata por tanto, de caracteres adquiridos y no se heredan. En rigor, ningún carácter fenotípico se hereda como tal, sino que se desarrolla como expresión de la actividad de ciertos genes en determinadas condiciones ambientales.
Lostrastornos hereditarios recesivos solo se manifiestan en caso de homocigosis o "doble dosis" como: enanismo, albinismo, esclorosis múltiple, entre otras. También hay enfermedades que se transmiten con carácter dominante: polidactilia, braquidactilia, corea de Huntington, etc. Este tipo de herencia es menos insidiosa que la anterior precisamente porque su dominancia la pone de manifiesto ya en los padres ypermite adoptar precauciones.
ENFERMEDADES ASOCIADA A CAMBIOS DE NÚMERO DE CROMOSOMAS:
• La aniridia frecuentemente coexiste con alteración de las células madre limbales e invasión del epitelio corneal por células de fenotipo de conjuntiva, que "conjuntivalizan" el epitelio corneal. La anomalía congénita irido-conjuntival de Bietti tiene diversas malformaciones iridopupilares asociada a ausenciade células caliciformes de la conjuntiva, con xerrosis ocular y manchas de Bitot.
• El Síndrome de Down (trisomia 21)es un defecto congénito del desarrollo mental y físico. Su causa es el exceso de un cromosoma. Existen 47 cromosomas en vez del numero normal de 46. El trastorno esta causado, por un cromosoma 21 supernumerario. El síndrome se relaciona con la edad avanzada de la madre y no con elnumero de embarazos. Una madre entre 35 y 39 años tiene un 1,5% de probabilidad de dar a luz un mongólico. Las características físicas incluyen: cabeza redonda y aplanada, mas pequeña de lo normal, orejas pequeñas, de implantación baja; nariz aplanada; pliegues de piel sobre el ángulo interno de los ojos, lengua grande, q sobresale de la pequeña boca; y una disposición típica de las rayas de lapalma de la mano. No obstante, el hecho es de retraso mental el niño puede tener un coeficiente de inteligencia de 50 o menos.
No hay tratamiento medico capaz de curar el síndrome de Down. Sin embargo, con educación especial, la mayor parte de los niños afectados pueden prender a cuidar de si mismos y llevar una vida útil.
• El tumor de Wilms es una enfermedad en la que se encuentran célulascancerosas (malignas) en ciertas partes del riñón. Es curable en la mayoría de los niños afectados.
Existe tratamiento para todos los pacientes con tumor de Wilms. Se usan tres clases de tratamiento: la cirugía para extraer el cáncer, la quimioterapia para eliminar las células cancerosas por medio de medicamentos, y la radioterapia para eliminar también las células cancerosas mediante el uso de rayosX
ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES RECESIVOS
• El albinismo es un caso de herencia Mendeliana. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.
Noexiste tratamiento. A causa de la falta de melanina, la piel y ojos son muy sensibles a la alteración de los rayos del sol, se aconseja llevar gafas obscuras y evitar la luz solar directa.
• La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos paraeste alelo tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema.
Los síntomas principales son el deterioro mental progresivo acompañado de irritabilidad, vómitos y convulsiones.
Los enfermos...