Enfermedades Hereditarias

Este proyecto de investigación documental plantea las implicaciones que tienen la Leucodistrofia, la Corea de Huntington y la Fibrosis Quística en la dinámica familiar mexicana. Los síntomas que experimentan las personas que padecen estas enfermedades causan de manera inevitable que se modifique la organización y funcionamiento de sus familias.
La Leucodistrofia es una enfermedadhereditaria que progresivamente afecta los nervios, los músculos y otros órganos, generando irritabilidad, disminución del tono muscular, caídas frecuentes, dificultad para hablar y alimentarse, y convulsiones.
La Corea de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma cuatro y causa movimientos anormales e inusuales, cambios de comportamiento, demencia progresiva, ansiedad, estrés ytensión.
La Fibrosis Quística es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido (moco) de manera anormal. Este moco se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas causando infecciones respiratorias recurrentes, pérdida de peso, fatiga, retraso de crecimiento y sibilancias.
Todas estas enfermedades causan un gran desgaste emocional, tanto en elenfermo como en sus familiares, y requieren de cuidados y tratamientos constantes que tienen una gran implicación económica.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Objetivos: Investigar las implicaciones de tres enfermedades hereditarias en la dinámica familiar mexicana y comprender la manera en la que dichas enfermedades son heredadas.

Justificación del tema: El desarrollo de la medicina ha permitidodiagnosticar algunas enfermedades hereditarias desde la etapa prenatal, causando un gran número de abortos. Tenemos que entender que padecer cualquier enfermedad no debe de ser motivo de descalificación alguna.
La Leucodistrofia, la Corea de Huntington y la Fibrosis quística son enfermedades que afectan a las familias de los enfermos en muy diversos aspectos. Un gran número de personas ennuestro país padecen alguna enfermedad hereditaria. Las personas que padecen estas enfermedades requieren de un gran apoyo por parte de su familia para poder salir adelante.

Resumen formal:
En el mundo, aproximadamente, uno de cada 50 niños nace con alguna enfermedad hereditaria grave o algún tipo de retraso mental. Hoy en día es posible detectar de manera prenatal el 20% de las enfermedadeshereditarias existentes. La mayoría de las parejas que solicitan un diagnostico prenatal deciden interrumpir el embarazo si el feto tiene alguna enfermedad grave.
"La filosofía del diagnóstico prenatal es dar a las parejas la oportunidad de tener hijos selectivamente sanos, aunque el riesgo de tener un hijo afectado sea inaceptablemente alto" (qtd. in Gómez), asegura María Luisa de Torres delhospital La Paz. El 96% de los diagnósticos prenatales sirve para tranquilizar a los futuros padres comprobando que su hijo está sano. Sin embargo el porcentaje restante generalmente acaba en aborto.
Las técnicas de diagnóstico prenatal se basan en obtener células del feto para analizarlas de diversos modos, dependiendo de la enfermedad buscada. Para las tres enfermedades que trataremos eneste trabajo, se utiliza principalmente la genética molecular (si se conoce el gen o se puede comparar la parte de cromosoma con la de un familiar afectado) y la genética enzimática o bioquímica (que estudia el producto metabólico alterado) ya que diagnostican enfermedades monogénicas (de herencia autosómica dominante o recesiva y las ligadas al cromosoma X). Mediante dicho método se puedendiagnosticar enfermedades tales como: distrofia muscular o de Duchenne, fibrosis quística, hemofilia, corea de Huntington, leucodistrofia, poliquistosis renal, retraso mental por X frágil, talasemias, entre otras.
La leucodistrofia, del griego leukos (blanco), dis (enfermedad) y trophia (crecimiento), significa que es una enfermedad en la cual no hay crecimiento de materia blanca en los...